बीआरसीए केवल स्तन कैंसर के एक अंश की व्याख्या करता है – चयापचय से जुड़े जीन भी जोखिम बढ़ा सकते हैं
एक नए अध्ययन में 80 जीनों की पहचान की गई है जिनके विकसित होने का खतरा बढ़ सकता है स्तन कैंसर – जिनमें से 70 पहले इस बीमारी से जुड़े होने के बारे में अज्ञात थे।
इन जीन वेरिएंट – ऐसे जीन जो अपने डीएनए कोड में एक अलग अंतर रखते हैं – वैज्ञानिकों द्वारा खोजे गए जिन्होंने एक दर्जन परिवारों के लोगों के जीनोम का विश्लेषण किया। सभी 12 परिवारों में स्तन कैंसर की घटनाएँ अधिक थीं, लेकिन उनके कैंसर का कोई ज्ञात आनुवंशिक कारण नहीं था।
स्तन कैंसर के अधिकांश मामले अनायास ही घटित हो जाते हैं, जिसका अर्थ है कि वे परिवारों में पारित आनुवंशिकी के कारण उत्पन्न नहीं होते हैं। तथापि, लगभग 5% से 10% मामले वंशानुगत होते हैंबीमारी के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों में होता है। उन व्यक्तियों में से, लगभग 30% बीआरसीए1 और बीआरसीए2 नामक दो जीनों में उत्परिवर्तन होगा, जो सामान्य रूप से होते हैं कोशिकाओं में क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत में मदद करें लेकिन कैंसर में खराबी. अन्य लोगों में अलग-अलग जीन वैरिएंट हो सकते हैं जो उनके जोखिम को बढ़ाते हैं, जैसे पीटीईएन और टीपी53.
हालाँकि, कई परिवारों को उनकी बीमारी के आनुवंशिक कारण के बारे में कोई जवाब नहीं मिला है।
संबंधित: अध्ययन से पता चलता है कि डबल मास्टेक्टॉमी कैंसर से बचने में वृद्धि नहीं करती है
इसका एक संभावित कारण यह है कि कैंसर के बड़े पैमाने पर आनुवंशिकी अध्ययनों ने मुख्य रूप से यूरोपीय वंश की महिलाओं पर ध्यान केंद्रित किया है। डॉ. गैल पासीनए अध्ययन के प्रमुख लेखक और यरूशलेम के हिब्रू विश्वविद्यालय में कंप्यूटर विज्ञान में डॉक्टरेट छात्र। उन्होंने लाइव साइंस को बताया कि इनमें संभावित रूप से जीन वेरिएंट की अनदेखी की गई है जो विश्लेषण में शामिल नहीं किए गए जातीय समूहों द्वारा किए जा सकते हैं।
इस अंतर को पाटने में मदद के लिए, पासी और उनके सहयोगियों ने यहूदी मध्य पूर्वी, उत्तरी अफ़्रीकी और एशकेनाज़ी वंश के 12 परिवारों के जीनोम का विश्लेषण किया। इसमें स्तन कैंसर से पीड़ित 35 और बिना बीमारी वाले 5 लोग शामिल थे। इन परिवारों में स्तन कैंसर आम था, फिर भी परिवार के प्रत्येक सदस्य ने बीमारी के ज्ञात आनुवंशिक जोखिम वेरिएंट के लिए नकारात्मक परीक्षण किया।
इन लोगों के जीनोम के भीतर, शोधकर्ताओं ने 1,218 उत्परिवर्तन की पहचान की जो स्तन कैंसर वाले व्यक्तियों के बीच साझा किए गए थे। फिर उन्होंने मशीन लर्निंग तकनीकों के एक संयोजन का उपयोग किया – एक प्रकार का कृत्रिम होशियारी – और यह अनुमान लगाने के लिए एक विश्लेषण कि प्रत्येक जीन किस प्रकार के प्रोटीन के लिए निर्देश देता है। इस तरह, उन्होंने भविष्यवाणी की कि कौन सा जीन वेरिएंट संभावित रूप से कैंसर पैदा करने वाले प्रोटीन बनाता है।
वे 80 प्रकारों पर आधारित हैं जो स्तन कैंसर के विकास के बढ़ते जोखिम से महत्वपूर्ण रूप से जुड़े हुए हैं।
उन जीन प्रकारों में से आठ – जो सात परिवारों के सदस्यों द्वारा ले जाए गए थे – फैटी एसिड चयापचय में शामिल प्रोटीन के लिए एन्कोड किए गए थे। फैटी एसिड वसा अणुओं के निर्माण खंड हैं, जो शरीर की कोशिकाएं हैं ऊर्जा मुक्त करने के लिए टूटना. हालांकि इस स्तर पर केवल एक सिद्धांत है, यह संभव है कि स्तन कैंसर कोशिकाएं जीवित रहने की संभावनाओं को बेहतर बनाने के लिए किसी तरह इन फैटी एसिड टूटने वाले मार्गों को लक्षित करती हैं, पासी ने कहा। यह समझ में आएगा क्योंकि ट्यूमर हैं बहुत अधिक ऊर्जा की मांग करने वाले ऊतक.
एक अलग प्रयोग में, शोधकर्ताओं ने स्तन कैंसर के लगभग 10,000 रोगियों के जीनोम का विश्लेषण किया जिनकी जानकारी संग्रहीत थी एक बड़ा आनुवंशिक डेटाबेस. उन्होंने पाया कि उनके अध्ययन में पहचाने गए आठ जीन वेरिएंट इन व्यक्तियों में से 9% या लगभग 900 में मौजूद थे।
उन्होंने यह भी पता लगाया कि इनमें से तीन वेरिएंट उन रोगियों में कम जीवित रहने की दर से जुड़े थे, जो जीन के विभिन्न संस्करणों को ले जाने वाले लोगों की तुलना में थे।
कुल मिलाकर, ये डेटा इस विचार का समर्थन करते हैं कि ये 80 जीन वेरिएंट स्तन कैंसर के लिए प्रासंगिक हैं।
पासी ने कहा, शोधकर्ता अब यह देखने के लिए प्रयोगशाला में प्रयोग करना चाहते हैं कि क्या जीन वेरिएंट वास्तव में प्रोटीन का उत्पादन करते हैं जो ट्यूमर के उभरने और बढ़ने के तरीके को बदल देते हैं। अपने वर्तमान अध्ययन में, उन्होंने केवल ट्यूमर के व्यवहार के बारे में भविष्यवाणियाँ की हैं, इसलिए अब, इनकी पुष्टि की जानी चाहिए। टीम यह भी देखना चाहेगी कि क्या वे इस बीमारी से पीड़ित अधिक परिवारों में कैंसर से जुड़े अधिक प्रकारों की पहचान कर सकते हैं।
पासी ने कहा कि इस तरह के वेरिएंट की पहचान करना महत्वपूर्ण है क्योंकि यह स्तन कैंसर के लिए अधिक समावेशी आनुवंशिक परीक्षण का मार्ग प्रशस्त कर सकता है और उम्मीद है कि प्रत्येक अद्वितीय प्रकार के कैंसर को लक्षित करने वाले उपचार का विकास होगा। अध्ययन में हाइलाइट किए गए जीन वेरिएंट में से एक, जिसे HSD17B4 कहा जाता है, पहले से ही सुझाया गया है संभावित दवा लक्ष्य स्तन कैंसर में, उन्होंने कहा।
कभी सोचा है क्यों? कुछ लोग दूसरों की तुलना में अधिक आसानी से मांसपेशियाँ बनाते हैं या धूप में झाइयां क्यों निकलती हैं?? मानव शरीर कैसे काम करता है इसके बारे में अपने प्रश्न हमें भेजें समुदाय@livescience.com विषय पंक्ति “स्वास्थ्य डेस्क क्यू” के साथ, और आप वेबसाइट पर अपने प्रश्न का उत्तर देख सकते हैं!
