रोग का नाम: घातक पारिवारिक अनिद्रा (एफएफआई)
प्रभावित आबादी: यह रोग अनुमानित रूप से प्रभावित करता है हर साल प्रति दस लाख पर 1 से 2 लोगदुर्लभ विकारों के राष्ट्रीय संगठन के अनुसार। एफएफआई माता-पिता से बच्चे में पारित होता है, और दुनिया भर में 50 से 70 परिवारों के बीच ऐसा माना जाता है कि इसमें आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है जो एफएफआई का कारण बनता है। नर और मादा विकसित होने की समान संभावना है स्थिति।
कारण: एफएफआई एक न्यूरोडीजेनेरेटिव है प्रियन रोग जिसके कारण होता है PRNP नामक जीन में उत्परिवर्तनजो तथाकथित प्रियन प्रोटीन का उत्पादन करता है। प्रियन सामान्य प्रोटीन के गलत तरीके से मुड़े हुए संस्करण हैं, और उनका असामान्य आकार शरीर में कोशिकाओं, विशेष रूप से न्यूरॉन्स के लिए विषाक्त है। दिमाग. एफएफआई वाले रोगियों में मुख्य रूप से क्षतिग्रस्त होने वाले ऊतकों में से एक है थैलेमसमस्तिष्क का एक क्षेत्र जो नींद, शरीर के तापमान और भूख सहित शरीर के कार्यों की एक श्रृंखला को नियंत्रित करता है।
बच्चों को सिर्फ विरासत चाहिए उत्परिवर्ती पीआरएनपी जीन की एक प्रति स्थिति विकसित करने के लिए माता-पिता से। दुर्लभ उदाहरणों में, एफएफआई का कोई पारिवारिक इतिहास न होने के बावजूद, मरीज़ों में पीआरएनपी जीन में स्वचालित रूप से उत्परिवर्तन विकसित हो सकता है। फिर वे नियमित रूप से इस उत्परिवर्तन को अपने बच्चों तक पहुंचा सकते हैं।
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लक्षण: एफएफआई का प्रमुख लक्षण अनिद्रा है, या सो जाने या सोए रहने में असमर्थताजो समय के साथ उत्तरोत्तर इस हद तक बिगड़ता जाता है मरीज़ बिल्कुल भी नहीं सो पाते.
एफएफआई वाले मरीजों को भी आमतौर पर अनुभव होता है स्मृति हानि, उच्च रक्तचाप, मतिभ्रम और उनकी मांसपेशियों का अनैच्छिक झटका. वे हो सकते हैं अत्यधिक पसीना आना और अपना समन्वय खो देना.
लक्षण आम तौर पर 40 साल की उम्र के आसपास शुरू होते हैं, लेकिन 20 साल की उम्र में या 70 साल की उम्र में विकसित हो सकते हैं। कोमा जैसी स्थिति में प्रवेश करें और लक्षण उभरने के बाद आम तौर पर नौ से 30 महीने के भीतर मर जाते हैं।
उपचार: वर्तमान में है एफएफआई का कोई इलाज नहीं. चूँकि यह बीमारी इतनी दुर्लभ है कि इसके इलाज का कोई मानक तरीका भी नहीं है। इसके बजाय, मरीजों को सलाह दी जा सकती है उनके लक्षणों को सर्वोत्तम तरीके से कैसे प्रबंधित किया जाए और यथासंभव आरामदायक जीवन कैसे जिया जाए. उदाहरण के लिए, आप क्लोनाज़ेपम दवा ले सकते हैं मांसपेशियों में मरोड़ कम करें.
2006 की एक मेडिकल केस रिपोर्ट से पता चला है कि नींद लाने की कोशिश – उदाहरण के लिए, कठोर व्यायाम करके और नार्कोलेप्टिक दवाएं लेकर – एफएफआई से पीड़ित 52 वर्षीय व्यक्ति के जीवन को लगभग एक वर्ष तक बढ़ाया और बढ़ाया, लेकिन उसकी मृत्यु को नहीं रोका.
2015 में, किसी दवा का चिकित्सीय परीक्षण जिसका उद्देश्य एफएफआई की शुरुआत को रोकना है। 10 वर्षों में, एफएफआई उत्परिवर्तन वाले 10 लोगों को एंटीबायोटिक डॉक्सीसाइक्लिन दी जाएगी और बीमारी की शुरुआत के बाद उनके पूर्वानुमान और जीवित रहने की तुलना उन रोगियों से की जाएगी जो पहले एफएफआई से मर गए थे। डॉक्सीसाइक्लिन को एक अन्य प्रियन रोग, जिसे क्रूट्ज़फेल्ट-जैकब रोग कहा जाता है, में गलत तरीके से मुड़े हुए प्रोटीन के निर्माण को रोकने के लिए भी दिखाया गया है। जिन मरीजों को इलाज नहीं मिला, उनकी तुलना में मरीजों को दोगुना जीवन जीने में मदद करना.
यह लेख केवल सूचनात्मक उद्देश्यों के लिए है और चिकित्सा सलाह देने के लिए नहीं है।
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