1 जीन 30 रहस्यमय चिकित्सा स्थितियों की व्याख्या कर सकता है

वैज्ञानिकों द्वारा एक ही मरीज में दुर्लभ विकार की जांच से कम से कम 30 लोगों को प्रभावित करने वाले चिकित्सा रहस्य सुलझ गए हैं।
इन रोगियों में विभिन्न प्रकार के लक्षण थे, जिनमें विकास में देरी से लेकर हड्डियों की विकृति और यहां तक कि जल्दी मृत्यु तक शामिल थे। हालाँकि, जर्नल में प्रकाशित होने वाले नए शोध के अनुसार, यह पता चला है कि उन सभी में एक ही जीन, जिसे FLVCR1 कहा जाता है, में उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न हुई स्थितियाँ थीं। चिकित्सा में आनुवंशिकी.
यह जीन कोशिकाओं के चारों ओर दो प्रमुख पोषक तत्वों, कोलीन और इथेनॉलमाइन के परिवहन को नियंत्रित करता है। अध्ययन नेता ने कहा, कोलीन और इथेनॉलमाइन दोनों की चयापचय में मौलिक भूमिका होती है, रासायनिक प्रतिक्रियाएं जो शरीर को ऊर्जा की आपूर्ति करती हैं डॉ. डैनियल कैलामेटेक्सास में बायलर कॉलेज ऑफ मेडिसिन में बाल चिकित्सा तंत्रिका विज्ञान और विकासात्मक तंत्रिका विज्ञान के प्रशिक्षक।
“इसे ध्यान में रखते हुए, और इस तथ्य को ध्यान में रखते हुए कि यह है [FLVCR1 is] कैलामे ने कहा, “पूरे शरीर में व्यक्त, यह समझ में आता है कि आपको कोलीन/इथेनॉलमाइन परिवहन में कमी कितनी गंभीर है, इसके आधार पर आपको समस्याओं का एक व्यापक स्पेक्ट्रम मिल सकता है।”
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नए अध्ययन में पहले मरीज का इलाज टेक्सास चिल्ड्रेन्स हॉस्पिटल में कैलामे क्लिनिक में किया गया था। लड़के को गंभीर बीमारी थी न्यूरोडेवलपमेंटल देरीदौरे का इतिहास और, आश्चर्यजनक रूप से, दर्द महसूस करने की कोई क्षमता नहीं। कैलामे ने लाइव साइंस को बताया कि दौरे और न्यूरोडेवलपमेंटल देरी लक्षणों का एक सामान्य संयोजन है, लेकिन बच्चे में दर्द संवेदना की कमी असामान्य थी। लड़के और उसके माता-पिता का पहले आनुवंशिक परीक्षण किया गया था, लेकिन कोई भी उसके विकार के मूल कारण की पहचान करने में सक्षम नहीं था।
इसलिए कैलामे और उनकी टीम ने उस डेटा की गहराई से जांच की और लड़के के जीनोम में प्रोटीन के लिए कोड करने वाले जीन के पूरे समूह का अध्ययन किया। उन्होंने FLVCR1 जीन की दोनों प्रतियों में एक बहुत ही दुर्लभ उत्परिवर्तन देखा। इसने कैलामे का ध्यान आकर्षित किया क्योंकि जीन को पहले मांसपेशियों के समन्वय और गिरावट से जुड़े बहुत अलग विकारों से जोड़ा गया था। रेटिनाक्रमश।
कैलामे ने स्वीकार किया कि वे उसके मरीज़ में देखे गए लक्षणों से बहुत अलग लक्षण थे। लेकिन एक समानता थी: कुछ मामलों में, उन अन्य स्थितियों वाले रोगियों में भी दर्द के प्रति संवेदनशीलता कम हो गई थी।
कैलामे ने कहा, “थोड़ा सा ओवरलैप था।”
चूहों में FLVCR1 जीन का भी अध्ययन किया गया था। जब कृन्तकों के भ्रूण से जीन समाप्त हो गया, तो इसकी अनुपस्थिति मृत जन्म का कारण बनी। मृत जन्मे चूहों में हड्डी और मस्तिष्क की विकृतियाँ दिखाई दीं, साथ ही गंभीर भी रक्ताल्पता.
यह पता लगाने के लिए कि क्या हो रहा था, कैलामे और उनकी टीम ने आनुवंशिक स्थितियों वाले 12,000 से अधिक व्यक्तियों के डीएनए के अपने स्वयं के डेटाबेस की ओर रुख किया, और वे समान डेटा के साथ दुनिया भर के अन्य अनुसंधान प्रयोगशालाओं तक पहुंचे। उन्होंने FLVCR1 उत्परिवर्तन वाले 23 विभिन्न परिवारों के 30 रोगियों की पहचान की। कुल मिलाकर 22 उत्परिवर्तन हुए, जिनमें से 20 पहले कभी रिपोर्ट नहीं किए गए थे।
गर्भ में गंभीर विकास संबंधी समस्याओं के कारण 30 व्यक्तियों में से कुछ मृत पैदा हुए थे। अन्य लोग बच गए लेकिन उन्हें विकासात्मक देरी, हड्डी की विकृति या माइक्रोसेफली का अनुभव हुआ, एक ऐसी स्थिति जिसमें खोपड़ी अपेक्षा से छोटी होती है। (डेटाबेस में प्रत्येक मरीज़ के पूर्वानुमान, या लंबी अवधि में स्वास्थ्य पर डेटा शामिल नहीं था।)
प्रयोगशाला प्रयोगों में, अध्ययन के सह-लेखक लांग नाम गुयेननेशनल यूनिवर्सिटी ऑफ सिंगापुर योंग लू लिन स्कूल ऑफ मेडिसिन के एक एसोसिएट प्रोफेसर ने FLVCR1 के कार्य की जांच की। इस शोध से कोशिकाओं के चारों ओर कोलीन और इथेनॉलमाइन को स्थानांतरित करने में जीन की भूमिका का पता चला, जिससे यह समझाने में मदद मिली कि एक एकल आनुवंशिक परिवर्तन शरीर में कई प्रणालियों को कैसे प्रभावित कर सकता है।
कैलामे और उनकी टीम अब FLVCR1 उत्परिवर्तन वाले रोगियों से रक्त के नमूने एकत्र कर रही है ताकि यह देखा जा सके कि क्या वे इन दुर्लभ स्थितियों का इलाज करने का कोई तरीका ढूंढ सकते हैं। कैलामे ने कहा, कुछ मामलों में, यह संभव है कि किसी तरह अतिरिक्त कोलीन और इथेनॉलमाइन के साथ कोशिकाओं को पूरक करने से मदद मिल सकती है। वैकल्पिक रूप से, शोधकर्ताओं को विषाक्त पदार्थों के निर्माण को रोकने के लिए किसी अन्य दवा का उपयोग करने की आवश्यकता हो सकती है जो तब हो सकती है जब मौलिक सेलुलर प्रक्रियाएं गड़बड़ा जाती हैं।
शोध में कोलीन से जुड़ी अन्य स्थितियों पर भी प्रभाव पड़ सकता है, एक आवश्यक पोषक तत्व जो लोगों को पत्तेदार साग, फलियाँ और कई पशु उत्पादों से मिल सकता है। कोलीन की कमी इसे उम्र से संबंधित तंत्रिका क्षति और न्यूरोडीजेनेरेटिव विकारों से जोड़ा गया है, जैसे भूलने की बीमारीकैलामे ने कहा।
उन्होंने कहा, “इस दुर्लभ बीमारी के अलावा भी इसके कई निहितार्थ हैं।”
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