यूसीएल और रॉयल फ्री हॉस्पिटल के शोध के अनुसार, एक नई प्रकार की थेरेपी जो दुर्लभ हृदय रोग वाले रोगियों में जीन को 'संपादित' करती है, सुरक्षित और प्रभावी साबित हुई है।
चरण I क्लिनिकल परीक्षण के परिणाम, में प्रकाशित न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन ट्रांसथायरेटिन अमाइलॉइडोसिस (एटीटीआर) वाले लोगों के लिए आशा लेकर आया है, जिनके दिल में मिसफोल्डेड ट्रांसथायरेटिन प्रोटीन (एमिलॉइड के रूप में जाना जाता है) का निर्माण होता है जो दिल की विफलता के लक्षणों का कारण बनता है।
वर्तमान में रोगियों के लिए उपलब्ध अधिकांश उपचार विकल्पों में लक्षणों का प्रबंधन करना और रोग की प्रगति को धीमा करना शामिल है। सांस फूलने और थकान के साथ-साथ, यह रोग अक्सर हाथों में सुन्नता का कारण बनता है और रोगियों को चक्कर आ सकता है या बेहोश हो सकता है। जैसे-जैसे स्थिति उत्तरोत्तर बदतर होती जाती है, यह गतिहीनता की ओर ले जाती है और अंततः घातक होती है।
नई थेरेपी, जो नोबेल पुरस्कार विजेता CRISPR-Cas9 जीन संपादन तकनीक का उपयोग करती है1लीवर में एक जीन को निष्क्रिय करके काम करता है जो ट्रांसथायरेटिन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होता है, जिसके परिणामस्वरूप ट्रांसथायरेटिन की केवल नगण्य मात्रा का उत्पादन होता है।
परीक्षण में 36 रोगियों को एक बार के अंतःशिरा जलसेक के माध्यम से थेरेपी दी गई थी। परिणामों से पता चला कि यह अल्प से मध्यम अवधि में सुरक्षित है और उपचार की प्रभावकारिता के प्रारंभिक साक्ष्य आशाजनक थे।
जिन रोगियों को उपचार मिला, उनमें से कई में अध्ययन की शुरुआत में दिल की विफलता के उन्नत लक्षण थे, विशाल बहुमत ने बताया कि उनकी स्थिति खराब होना बंद हो गई थी या 12 महीने बाद अनुवर्ती कार्रवाई में सुधार हुआ था।
रॉयल फ्री हॉस्पिटल में यूसीएल डिवीजन ऑफ मेडिसिन और नेशनल अमाइलॉइडोसिस सेंटर के अध्ययन के प्रमुख लेखक प्रोफेसर मारियाना फोंटाना ने कहा: “इस भयानक स्थिति वाले लोगों के लिए यह वास्तव में आशाजनक खबर है। आशा है कि, निदान किए गए रोगियों में रोग की प्रारंभिक अवस्था में, यह उपचार चल रही चिकित्सा की आवश्यकता के बिना जीवन की अच्छी गुणवत्ता बनाए रखने की संभावना प्रदान करेगा।”
रॉयल फ्री हॉस्पिटल में यूसीएल डिवीजन ऑफ मेडिसिन और नेशनल अमाइलॉइडोसिस सेंटर के अध्ययन के वरिष्ठ लेखक प्रोफेसर जूलियन गिलमोर ने कहा: “यह परीक्षण पहली बार स्थापित करता है कि एक जीन को मानव शरीर में चुनिंदा, सुरक्षित और स्थायी रूप से निष्क्रिय किया जा सकता है। , जो उपचार के लिए एक रोमांचक संभावना है और संभवतः भविष्य में कई बीमारियों की रोकथाम भी है।''
प्रोफेसर फोंटाना और गिलमोर वर्तमान में 700 से अधिक रोगियों पर वैश्विक चरण III नैदानिक परीक्षण चला रहे हैं, जिसके परिणाम दृढ़ता से स्थापित करेंगे कि उपचार प्रभावी है या नहीं।
जांच चिकित्सा, नामित नेक्सिगुरन ज़िक्लूमेरन (नेक्स-जेड), अमेरिका स्थित जैव प्रौद्योगिकी कंपनी इंटेलिया थेरेप्यूटिक्स, इंक द्वारा विकसित की जा रही है।
1 CRISPR-Cas9 तकनीक का उपयोग कोशिकाओं के डीएनए में कटौती करने और एक निश्चित जीन के कार्य को बदलने के लिए एक नया आनुवंशिक कोड डालने के लिए किया जाता है।
डॉ मैट मिडगली
ई: एम.मिडगली [at] ucl.ac.uk
