पिछले 50,000 वर्षों में, मनुष्यों ने दुनिया के लगभग हर कोने को आबाद किया है – और भौगोलिक बाधाओं के कारण, इनमें से कुछ आबादी हजारों या दसियों हज़ार वर्षों तक अलग-थलग रही।
द्वीपीय सांस्कृतिक या धार्मिक प्रथाओं के कारण अन्य आबादी एकजुट हो गई है। परिणामस्वरूप, पिछले 50 सहस्राब्दियों में हमारी प्रजातियों की आनुवंशिक विविधता में गिरावट आई है।
किसी दी गई जनसंख्या में आनुवंशिक विविधता को “संस्थापक घटना” के रूप में जाना जाता है, जिसे कम किया जा सकता है – जब लोगों का एक छोटा समूह एक बड़ी आबादी से अलग हो जाता है, जिससे पृथक समूह में एक छोटा जीन पूल बन जाता है। दुनिया भर में 460 आबादी के एक अध्ययन में, लगभग आधे ने हाल ही में संस्थापक घटना का सबूत दिखाया, शोधकर्ताओं ने 2022 में निष्कर्ष निकाला.
यहां आधुनिक मनुष्यों के कुछ सबसे आनुवंशिक रूप से पृथक समूहों पर एक नज़र है – और ये कैसे हैं अलग-थलग आबादी शोधकर्ताओं की मदद कर रही है मनुष्यों की अद्वितीय क्षमताओं और बीमारियों को बेहतर ढंग से समझें जो कुछ समूहों को दूसरों की तुलना में अधिक प्रभावित करती हैं।
1. एनाबैपटिस्ट – अमीश, मेनोनाइट्स और हुटेराइट
इन ईसाई समूहों की उत्पत्ति 16वीं शताब्दी में हुई, और कई लोग 17वीं शताब्दी में अमेरिका चले गए, और दक्षिणपूर्वी पेंसिल्वेनिया जैसे ग्रामीण क्षेत्रों में बस गए। पिछली कुछ शताब्दियों में इन सभी आबादी पर महत्वपूर्ण संस्थापक प्रभाव और आनुवंशिक बाधाएँ रही हैं, और 2011 में, आनुवंशिक विकारों पर नज़र रखने के लिए एक डेटाबेस बनाया गया था। एनाबैप्टिस्टों के लिए आम है.
उदाहरण के लिए, मेपल सिरप मूत्र रोगएक वंशानुगत स्थिति जिसमें प्रोटीन बनाने वाले अमीनो एसिड को संसाधित करने में समस्याएं शामिल होती हैं, सामान्य आबादी में दुर्लभ है लेकिन प्रभावित करती है 380 ओल्ड ऑर्डर मेनोनाइट्स में 1. और आधुनिक हटराइट्स केवल 67 लोगों से आते हैं, जिसके परिणामस्वरूप औसत दर से अधिक हो गई है पुटीय तंतुशोथ आबादी के भीतर.
2. पारसी
पारसी पारसी लोगों का एक समुदाय है जो सातवीं शताब्दी में फारस से भारत आए थे। पारंपरिक पारसी अपने धर्म के बाहर विवाह को अस्वीकार करते हैं, जिसके कारण ऐसा हो सकता है समूह का अलगाव.
आनुवंशिकीविद् विशेष रूप से पारसियों की दीर्घायु में रुचि रखते हैं, जिनके जीन वेरिएंट महिलाओं में स्तन कैंसर की औसत से अधिक दर के बावजूद, उनके 90 के दशक में अच्छी तरह से रहने के साथ सहसंबद्ध हैं। 2021 में प्रकाशित एक अध्ययन मेटा जीन निष्कर्ष निकाला कि पारसी अंतर्विवाह की प्रथा – अपने समूह के भीतर विवाह करना – संभवतः इन विशेष लक्षणों का कारण थी।
3. शेरपा
नेपाल के पहाड़ों में शेरपा सदियों से आनुवंशिक रूप से अलग-थलग रहे हैं, संभवतः कुछ हद तक उनके निवास करने वाले निषिद्ध परिदृश्य के कारण। यह समूह 400 से 600 साल पहले तिब्बत से आया था और इसी नाम से जाना जाता है अत्यधिक कुशल माउंट एवरेस्ट गाइड. हालाँकि, शेरपा के बहुत सारे पड़ोसी हैं, जैसा कि जर्नल में 2017 के एक अध्ययन में बताया गया है बीएमसी जीनोमिक्स पता चला कि उनके जीनोम में आस-पास के नेपाली समूहों से जीन प्रवाह के बहुत कम सबूत हैं।
आनुवंशिकीविद् विशेष रूप से शेरपा की उच्च ऊंचाई पर पनपने की क्षमता में रुचि रखते हैं, जैसा कि जर्नल में 2014 के एक अध्ययन में बताया गया है। प्रकृति संचार यह समूहों के अद्वितीय आनुवंशिकी से जुड़ा हुआ पाया गया जो संभवतः पिछले तीन सहस्राब्दियों के भीतर विकसित हुआ।
4. पापुआ न्यू गिनीवासी
लगभग 50,000 साल पहले जब आधुनिक मानव न्यू गिनी पहुंचे, तो वे मिले और घुलमिल गए डेनिसोवनमानव पूर्वजों का एक विलुप्त समूह जिनकी उत्पत्ति एशिया में हुई थी। लेकिन उस प्रारंभिक मुलाकात के बाद, पापुआ न्यू गिनी बन गया आनुवंशिक रूप से पृथक दसियों सहस्राब्दियों तक – यहाँ तक कि देश के भीतर भी।
जर्नल में प्रकाशित 2017 का एक अध्ययन विज्ञान ऊंचे इलाकों बनाम निचले इलाकों में रहने वाले लोगों के जीन वेरिएंट के बीच एक तीव्र विभाजन दिखाया गया है। और एक जीनोम अध्ययन जर्नल में प्रकाशित हुआ प्रकृति संचार 2024 में पता चला कि पापुआ न्यू गिनीवासियों को डेनिसोवन्स से अद्वितीय जीन वेरिएंट विरासत में मिला है जो निचले इलाकों में लोगों को संक्रमण से लड़ने में मदद कर सकता है और ऊंचे इलाकों में लोग उच्च ऊंचाई पर रहते हैं।
5. नुनाविक इनुइट
उत्तरी अमेरिकी आर्कटिक दुनिया का आखिरी क्षेत्र था जहां मोटे तौर पर शुरुआत में इंसानों ने निवास किया था 6,000 साल पहले. इनुइट लोग पहुंचे नुनाविककनाडाई प्रांत क्यूबेक का सबसे उत्तरी भाग, लगभग सात या आठ शतक पहले। ए नुनाविक इनुइट लोगों के 170 जीनोम का 2019 अध्ययन पाया गया कि नुनाविक इनुइट का बाहरी समूहों के साथ बहुत कम मिश्रण था, जिससे कुछ अद्वितीय जीन वेरिएंट बने।
विशेष रूप से, उनके जीनोम वसा और प्रोटीन को चयापचय करने की बढ़ी हुई क्षमता को प्रतिबिंबित करते प्रतीत होते हैं, जो भोजन के कुछ पौधों-स्रोतों के साथ कड़वी ठंडी जलवायु में जीवित रहने के लिए महत्वपूर्ण हैं। लेकिन शोधकर्ताओं ने यह भी पता लगाया कि नुनाविक इनुइट में संस्थापक प्रभाव के परिणामस्वरूप मस्तिष्क धमनीविस्फार के लिए सामान्य से बहुत अधिक आनुवंशिक जोखिम था।
6. अन्ताकियावासी
उत्तर पश्चिम कोलम्बिया में आनुवंशिक रूप से अलग-थलग समुदाय, जिसे एंटिओक्वीनोस या पैसास कहा जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक संस्करण रखता है जो लोगों को प्रारंभिक-शुरुआत अल्जाइमर रोग (एडी) के खतरे में डालता है।
एंटिओक्विया प्रांत की स्थापना एक छोटी आबादी द्वारा की गई थी स्पेनिश पुरुष और स्वदेशी महिलाएंऔर जर्नल में 2006 का एक अध्ययन पीएनएएस पाया गया कि उनके वंशजों ने स्पेनिश पुरुषों के साथ जोड़ी बनाना जारी रखा, लेकिन स्वदेशी महिलाओं या पुरुषों के साथ नहीं। अध्ययन में पाया गया कि समय के साथ, इसने संभवतः आनुवंशिक रूप से पृथक आबादी का निर्माण किया। कई एंटिओक्वीनोस अपने साथ रखते हैं दुर्लभ आनुवंशिक उत्परिवर्तन इससे 45 वर्ष की आयु में संज्ञानात्मक हानि और 50 वर्ष की आयु में एडी विकसित होती है – लोगों में आमतौर पर 65 वर्ष की आयु के बाद यह बीमारी विकसित होती है। लेकिन इस समूह का अध्ययन करके, शोधकर्ताओं को विकसित होने की उम्मीद है एंटीबॉडी जो भविष्य में लोगों को AD से बचा सकता है।
7. अशकेनाज़ी यहूदी
यह यहूदी प्रवासी समूह कई लहरों में मध्य पूर्व और मध्य और पूर्वी यूरोप में स्थानांतरित हुआ, जिसमें धर्मयुद्ध के बाद की लहर भी शामिल थी। 2006 में एक अध्ययन अमेरिकी मानव अनुवांशिक ज़र्नल पता चला कि आज रहने वाले 8 मिलियन अशकेनाज़ी यहूदियों में से लगभग आधे अपने मातृ वंश को केवल चार मूल समूहों में खोज सकते हैं। बाद में जर्नल में 2022 का एक अध्ययन कक्ष पता चला कि यह संस्थापक घटना कम से कम सात शताब्दी पहले हुई थी।
संस्थापक घटनाओं के साथ एक संभावित मुद्दा यह है कि वंशानुगत विकार आबादी में अधिक आम हो सकते हैं, क्योंकि एक छोटा जीन पूल जीन वेरिएंट को “फँसा” सकता है। टे-सैक्स रोगएक मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी का विकार जो बच्चों को प्रभावित करता है, दुनिया भर की सामान्य आबादी में दुर्लभ है, लेकिन एशकेनाज़ी यहूदियों में अधिक आम है, जहां आबादी में लगभग 3,500 बच्चों में से 1 जन्म के समय प्रभावित होता है। यह स्थिति अमीश में भी उत्पन्न होती है – एक अन्य आनुवंशिक रूप से पृथक समूह।
8. उपलब्ध
अपने इतिहास के दौरान, फ़िनलैंड ने कम से कम ऐसा किया है दो प्रमुख जनसंख्या बाधाएँजिसमें जनसंख्या संख्या में कम हो गई लेकिन फिर से बढ़ गई। इन बाधाओं के साथ-साथ देश की अपेक्षाकृत कम आबादी और भौगोलिक रूप से अलग-थलग प्रकृति के कारण कुछ जीन वेरिएंट की आवृत्ति में वृद्धि हुई।
फिन्स ने एक डेटाबेस बनाया, जिसे कहा जाता है फ़िनिश रोग विरासतजो आमतौर पर जातीय फिन्स में देखे जाने वाले दर्जनों अप्रभावी आनुवंशिक विकारों को सूचीबद्ध करता है जो उनके स्वास्थ्य को गंभीर रूप से प्रभावित कर सकते हैं, जिनमें मिर्गी और मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के प्रकार शामिल हैं। दूसरी ओर, फिन्स की अनूठी आनुवंशिकी अन्य स्थितियां बनाती है – जैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस और फेनिलकेटोनुरिया – जातीय फिनिश विरासत के लोगों में दुर्लभ।
9. ट्रिस्टन दा कुन्हा
ट्रिस्टन दा कुन्हा, दक्षिण अटलांटिक महासागर में, दुनिया के सबसे दूरस्थ बसे हुए द्वीपसमूह का हिस्सा है। आज, यह ब्रिटिश प्रवासी क्षेत्र का एक हिस्सा है और केवल लगभग 250 स्थायी निवासियों का घर है। लेकिन जब इसे पहली बार 1816 में बसाया गया, आबादी लगभग 15 से 28 लोग थे, जिससे ट्रिस्टन संस्थापक प्रभाव का एक पाठ्यपुस्तक उदाहरण बन गया।
ए 1960 के दशक में प्रकाशित अध्ययन पाया गया कि ट्रिस्टन आबादी में रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से प्रभावित लोगों की संख्या उम्मीद से कहीं अधिक थी, जो एक वंशानुगत नेत्र रोग है जो दृष्टि हानि का कारण बनता है, और एक 2019 अध्ययन जनसंख्या के भीतर अस्थमा की असामान्य रूप से उच्च आवृत्तियों का पता चला।
