रोग का नाम: एंजेलमैन सिंड्रोम
प्रभावित आबादी: माना जाता है कि यह विकार बीच में कहीं न कहीं प्रभावित करता है 12,000 में से 1 और 24,000 लोगों में से 1हालाँकि इन आंकड़ों को कम करके आंका जा सकता है। एंजेलमैन सिंड्रोम के कई मामले निदान नहीं किया जा सकता है क्योंकि विकार अन्य स्थितियों के साथ लक्षणों और विशेषताओं को साझा करता है. पुरुषों और महिलाओं में इस विकार का अनुभव होने की संभावना समान रूप से होती है।
कारण: एंजेलमैन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जिसका नाम सबसे पहले डॉ. हैरी एंजेलमैन के नाम पर रखा गया था 1965 में इसकी सूचना दी. विकार मुख्य रूप से प्रभावित करता है केंद्रीय तंत्रिका तंत्रजिसका अर्थ है मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी, और यह UBE3A जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह जीन प्रोटीन को बनाए रखने के लिए आवश्यक निर्देश देता है कोशिकाओं का सामान्य विकास और कार्यजिसमें न्यूरॉन्स भी शामिल हैं दिमाग.
मनुष्य की प्रत्येक कोशिका में आमतौर पर 23 जोड़े होते हैं गुणसूत्रों – धागे जैसी संरचनाएं जो घर बनाती हैं डीएनए. एक माता-पिता प्रत्येक गुणसूत्र जोड़ी का आधा योगदान देता है, और दूसरा माता-पिता अन्य आधा योगदान देता है। UBE3A गुणसूत्र 15 पर स्थित है। उत्परिवर्तन जो जीन को नष्ट कर देते हैं या उसकी संरचना, कार्य या गतिविधि को बदल देते हैं एंजेलमैन सिंड्रोम का कारण बन सकता है. कई मामलों में, माँ से जीन की प्रतिलिपि पर उत्परिवर्तन अनायास विकसित हो जाता है।
एंजेलमैन सिंड्रोम के पीछे आनुवंशिक उत्परिवर्तन आमतौर पर यादृच्छिक रूप से होते हैं, लेकिन 3% से 5% बच्चों के बीच उन्हें अपने माता-पिता से विरासत में मिला है। इस स्थिति वाले लगभग 10% लोगों में, सिंड्रोम के सटीक कारण की पहचान नहीं की जा सकती है।
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लक्षण: एंजेलमैन सिंड्रोम वाले लोगों में आमतौर पर बचपन में ही विकार के लक्षण विकसित होने लगते हैं। इनमें विकास संबंधी समस्याएं शामिल हैं, जैसे बिना सहारे के बैठने या बड़बड़ाने में कठिनाई होनावह स्पष्ट हो जाता है लगभग 6 से 12 महीने की उम्र में.
जैसे-जैसे विकार बढ़ता है, प्रभावित लोग हो सकते हैं बोलने और चलने में संघर्ष करना संतुलन और समन्वय के मुद्दों के कारण। उन्हें दौरे का भी अनुभव हो सकता है, जो आमतौर पर यह तब शुरू होता है जब बच्चा 2 से 3 साल के बीच का होता है. इसके अलावा, इस स्थिति वाले कुछ लोगों के चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं हो सकती हैं, जैसे कि उभरी हुई ठुड्डी, गहरी आँखें या असामान्य रूप से चौड़ा मुँह. जिन लोगों को यह सिंड्रोम होता है उन्हें आमतौर पर होता है एक सामान्य जीवन प्रत्याशा.
एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण कभी-कभी हो सकते हैं अन्य विकारों से भ्रमित जो विकास संबंधी देरी का कारण भी बनता है, जैसे आत्मकेंद्रित या मस्तिष्क पक्षाघातसंभवतः गलत निदान की ओर ले जाता है।
उपचार: एंजेलमैन सिंड्रोम का फिलहाल कोई इलाज नहीं है।
हालाँकि, उनके लक्षणों को प्रबंधित करने में मदद के लिए कई उपचार विकल्प मौजूद हैं। उदाहरण के लिए, डॉक्टर हो सकते हैं मिर्गी-रोधी दवाएँ लिखिए मरीजों के दौरों को नियंत्रित करने के लिए। उदाहरण के लिए, हाथ के इशारों या संकेतों का उपयोग करके, फिजियोथेरेपी और संचार थेरेपी क्रमशः रोगियों की चलने और बिना बोले दूसरों के साथ संवाद करने की क्षमता में सुधार करने में मदद कर सकती है।
यह लेख केवल सूचनात्मक उद्देश्यों के लिए है और चिकित्सा सलाह देने के लिए नहीं है।
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