आनुवांशिक सुराग बताते हैं कि क्यों बच्चों में दुर्लभ पोस्ट-कोविड स्थिति विकसित होती है

इंपीरियल के नेतृत्व वाले एक अध्ययन में इस बात पर प्रकाश डाला गया है कि कैसे आंत की परत को नियंत्रित करने वाले जीन के दुर्लभ वेरिएंट एमआईएस-सी के जोखिम को चार गुना तक बढ़ा सकते हैं।

वैज्ञानिकों ने आनुवंशिक वेरिएंट का खुलासा किया है जो यह समझाने में मदद करता है कि क्यों हल्के सीओवीआईडी ​​​​-19 वाले कुछ बच्चों में संक्रमण के कुछ हफ्तों बाद गंभीर सूजन की स्थिति विकसित हो जाती है।

पूरे COVID-19 महामारी के दौरान, बच्चों और शिशुओं में गंभीर SARS-CoV-2 संक्रमण दुर्लभ थे। लेकिन अनुमान है कि 10,000 बच्चों में से 1 में बच्चों में मल्टीसिस्टम इंफ्लेमेटरी सिंड्रोम (एमआईएस-सी) विकसित हो गया, जिसमें दाने, सूजन और मतली और उल्टी सहित कई लक्षण दिखाई दिए।

अब, इंपीरियल कॉलेज लंदन के नेतृत्व में शोधकर्ताओं की एक अंतरराष्ट्रीय टीम ने एक जीन की पहचान की है जो यह बता सकता है कि क्यों कुछ बच्चों में इस दुर्लभ स्थिति के विकसित होने का खतरा अधिक था।

यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका से एमआईएस-सी के 150 से अधिक मामलों सहित एक विश्लेषण में, उन्होंने पाया कि एक जीन की दुर्लभ विविधताएं जो आंत की परत को विनियमित करने में मदद करती हैं, जिससे बच्चों में प्रणालीगत सूजन और कई प्रकार की सूजन विकसित होने की संभावना चार गुना अधिक होती है। लक्षण।

शोधकर्ताओं के अनुसार, एमआईएस-सी के आनुवंशिक आधार को समझने से यह नई जानकारी मिलती है कि स्थिति कैसे विकसित होती है, जोखिम में कौन है और रोगियों और संबंधित स्थितियों वाले लोगों का बेहतर इलाज कैसे किया जा सकता है।

इंपीरियल कॉलेज लंदन और द फ्रांसिस क्रिक इंस्टीट्यूट में संक्रामक रोग विभाग के वरिष्ठ लेखक डॉ वैनेसा सांचो-शिमिज़ु ने कहा: “एमआईएस-सी बच्चों और उनके परिवारों के साथ-साथ उनका इलाज करने वाली नैदानिक ​​टीमों के लिए एक बहुत ही चिंताजनक स्थिति थी। शुक्र है अधिकांश मरीज़ ठीक हो गए, लेकिन इस स्थिति को चलाने वाले अंतर्निहित तंत्र का पता लगाना मुश्किल हो गया है।

“दुनिया भर के सहयोगियों के साथ काम करते हुए, हम दुर्लभ आनुवंशिक वेरिएंट को इंगित करने में सक्षम हुए हैं, जो हमें लगता है कि संभवतः हमारे द्वारा देखी गई प्रणालीगत सूजन को बढ़ा रहे हैं, जिससे बच्चे एमआईएस-सी के प्रति अधिक संवेदनशील हो जाते हैं। हमें उम्मीद है कि ये निष्कर्ष न केवल हमें सक्षम बनाएंगे स्थिति को बेहतर ढंग से समझने के लिए लेकिन इस प्रकार की स्थितियों वाले बच्चों की देखभाल करने के तरीके में सुधार करने के लिए।”

आनुवंशिक विश्लेषण

कोविड-19 महामारी के दौरान, सबूतों से पता चला है कि बच्चों को आम तौर पर गंभीर बीमारी का खतरा बहुत कम था। लेकिन एक नई स्थिति की रिपोर्टें सामने आईं, जिसने SARS-CoV-2 से संक्रमण के कई सप्ताह बाद बच्चों के एक छोटे से हिस्से को प्रभावित किया।

प्रारंभिक संक्रमण के समय इन बच्चों में आम तौर पर हल्के या कोई लक्षण नहीं थे। लेकिन छह सप्ताह के भीतर उनमें कई तरह के लक्षण विकसित हो गए, जिनमें पेट दर्द और उल्टी, बुखार, दाने और बहुत कुछ शामिल थे। चिकित्सकों ने शुरू में लक्षणों को कावासाकी रोग जैसा बताया, लेकिन यह एक नई स्थिति पाई गई जिसे एमआईएस-सी कहा गया।

नवीनतम विश्लेषण में, एमआईएस-सी के साथ 0-19 आयु वर्ग के 154 रोगियों को यूरोप में और संयुक्त राज्य अमेरिका में एक अनुसंधान केंद्र के माध्यम से भर्ती किया गया था, जिसमें रोगियों के जीनोम को अनुक्रमित करने के लिए रक्त के नमूनों का उपयोग किया गया था। इसके बाद शोधकर्ताओं ने आनुवंशिक वेरिएंट की खोज करने के लिए एक तकनीक विकसित की जो इस स्थिति से जुड़ी हो सकती है।

पेपर के पहले लेखक और इंपीरियल के संक्रामक रोग विभाग में रिसर्च फेलो डॉ. इवेंजेलोस बेलोस ने कहा: “हमारी नई कम्प्यूटेशनल तकनीक, जिसे हम बर्डनएमसी कहते हैं, हमें जीन और बीमारियों के बीच संबंधों की पहचान करने की शक्ति देती है जो पहले मायावी थे। यह एमआईएस-सी जैसी दुर्लभ स्थितियों वाले रोगियों के छोटे, विविध समूहों पर प्रकाश डालने के लिए विशेष रूप से उपयोगी है।”

इस दृष्टिकोण का उपयोग करते हुए, शोधकर्ताओं ने पाया कि BTNL8 नामक एक जीन में छोटे परिवर्तन, इस स्थिति वाले बच्चों में एक सामान्य कारक थे। आमतौर पर, यह जीन आंत की परत में प्रतिरक्षा कोशिकाओं को विनियमित करने में मदद करता है, लेकिन माना जाता है कि MIS-C वाले रोगियों में, BTNL8 के दुर्लभ वेरिएंट ने आंत को SARS-CoV-2 वायरस के प्रति अधिक संवेदनशील बना दिया है और पूरे शरीर में सूजन बढ़ा दी है। , जिससे लक्षणों की एक श्रृंखला उत्पन्न होती है।

टीम ने प्रोफेसर एड्रियन हेयडे के नेतृत्व में क्रिक में इम्यूनोसर्विलांस प्रयोगशाला के साथ काम किया, जिसने पहली बार स्थानीय टी-कोशिकाओं के नियामक के रूप में मानव आंत में बीटीएनएल 8 के लिए एक फ़ंक्शन की पहचान की जो आंत बाधा अखंडता को बनाए रखने में योगदान देता प्रतीत होता है।

क्रिक के प्रिंसिपल ग्रुप लीडर और किंग्स कॉलेज लंदन में इम्यूनोबायोलॉजी के प्रोफेसर प्रोफेसर एड्रियन हेयडे ने कहा: “बीटीएनएल8 से संबंधित खोजें पूरी तरह से अप्रत्याशित थीं, और संभावित रूप से उन तंत्रों में पूरी तरह से नई अंतर्दृष्टि प्रदान करती हैं जो आमतौर पर वायरस के संक्रमण को जीवन-घातक बीमारी का कारण बनने से रोकती हैं। ।”

मिलान किए गए स्वस्थ नियंत्रणों की तुलना में, दुर्लभ बीटीएनएल8 वेरिएंट वाले रोगियों में एमआईएस-सी लक्षण विकसित होने का जोखिम चार गुना बढ़ गया था। विश्लेषण में यह भी पाया गया कि यूरोपीय और हिस्पैनिक वंश वाले बच्चों में वेरिएंट होने की अधिक संभावना थी, और इसलिए उन्हें इस स्थिति का अधिक खतरा था।

शोधकर्ताओं का कहना है कि वे अब उन सटीक तंत्रों को समझने पर काम कर रहे हैं जिनके द्वारा ये दुर्लभ वेरिएंट एमआईएस-सी को बढ़ावा देते हैं। वे यह भी पता लगा रहे हैं कि क्या आंत भी कावासाकी रोग जैसी अन्य बचपन की सूजन संबंधी स्थितियों के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है।

बेलोस, ई., सेंटिलो, डी., वंतूरआउट, पी., एट अल द्वारा 'बच्चों में मल्टीसिस्टम इंफ्लेमेटरी सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में हेटेरोज़ीगस बीटीएनएल8 वेरिएंट (एमआईएस-सी)'। जर्नल ऑफ एक्सपेरिमेंटल मेडिसिन में प्रकाशित हुआ है। डीओआई: XXXXXX

एनआईएचआर इंपीरियल बायोमेडिकल रिसर्च सेंटर (बीआरसी) एनआईएचआर का एक हिस्सा है और इंपीरियल कॉलेज हेल्थकेयर एनएचएस ट्रस्ट द्वारा इंपीरियल कॉलेज लंदन के साथ साझेदारी में आयोजित किया जाता है।

फ़ीचर छवि: शटरस्टॉक