यूसीएल और ग्रेट ऑरमंड स्ट्रीट हॉस्पिटल (जीओएसएच) के चिकित्सकों और शोधकर्ताओं द्वारा एक नए उपचार का परीक्षण किया गया है जो सीएलएन2 प्रकार की बैटन बीमारी से पीड़ित बच्चों में अंधेपन को रोक सकता है।
में प्रकाशित अध्ययन में पाया गया कि समय से पहले प्रसव कराने पर अधिक गंभीर दृष्टि हानि को रोकने में उपचार सुरक्षित और प्रभावी था।
सीएलएन2 रोग एक दुर्लभ अपक्षयी आनुवंशिक विकार है जो ब्रिटेन में 30 से 50 बच्चों को प्रभावित करता है। यह एक जीन में परिवर्तन के कारण होता है जो तंत्रिका तंत्र में एक विशिष्ट एंजाइम बनाने के लिए जिम्मेदार होता है।
यह रोग पहले दौरे का कारण बनता है, फिर प्रगतिशील मनोभ्रंश के साथ-साथ बच्चे की चलने, बोलने और देखने की क्षमता में धीरे-धीरे गिरावट आती है। उपचार के बिना इस बीमारी से पीड़ित बच्चे की जीवन प्रत्याशा लगभग 10 से 12 वर्ष है।
2019 से, एक प्रबंधित पहुंच समझौते के तहत बीमारी से पीड़ित बच्चों में न्यूरोलॉजिकल गिरावट को रोकने में मदद के लिए ब्राइनुरा नामक एक एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी का उपयोग किया गया है।
हालाँकि, यह समझौता मई 2025 में समाप्त हो जाएगा, इसलिए यह कैसे काम करता है और इसे प्राप्त करने वाले बच्चों को इससे क्या लाभ होता है, इसका पता लगाने वाले अध्ययन महत्वपूर्ण हैं।
ब्राइनुरा को नियमित जलसेक द्वारा सीधे मस्तिष्क में डाला जाता है। यह एंजाइम गतिविधि को बहाल करने और विकलांगता की शुरुआत को धीमा करने के लिए दिखाया गया है।
हालाँकि, मस्तिष्क में यह जलसेक बच्चों को अंधा होने से नहीं रोकता है, क्योंकि एंजाइम रक्त-रेटिना बाधा को पार नहीं कर सकता है। इसका मतलब यह है कि आंखों की नसें काम नहीं कर सकती हैं और इस बीमारी से पीड़ित बच्चों की दृष्टि अभी भी खो जाती है।
अब, यूसीएल ग्रेट ऑरमंड स्ट्रीट इंस्टीट्यूट ऑफ चाइल्ड हेल्थ और जीओएसएच के चिकित्सक और शोधकर्ता आंख के इलाज के लिए मस्तिष्क जलसेक से ब्राइनुरा के बचे हुए नमूने का उपयोग करके सीएलएन 2 बैटन रोग वाले बच्चों में अंधापन को रोकने की कोशिश कर रहे हैं।
अध्ययन में आठ बच्चों को शामिल किया गया जो वर्तमान में ब्राइनुरा के लिए उपचार योजना पर थे और अपने रेटिना को उन्नत क्षति का अनुभव कर रहे थे। बच्चों को सामान्य एनेस्थेटिक के तहत आंखों का उपचार उसी दिन प्राप्त हुआ, जिस दिन उन्हें नियमित जलसेक उपचार प्राप्त हुआ था।
हालाँकि, अध्ययन में भाग लेने वाले अधिकांश बच्चों की दृष्टि बहुत अधिक चली गई थी, जिससे उनमें उल्लेखनीय सुधार नहीं हो सका, जो बच्चे छोटे थे और जिनकी दृष्टि हानि कम गंभीर थी, उपचार ने उन्हें अपनी दृष्टि में अधिक सुधार लाने की अनुमति दी। उनकी अनुपचारित आँख की तुलना में उपचारित आँख।
प्रमुख शोधकर्ता, प्रोफेसर पॉल गिसेन (यूसीएल ग्रेट ऑरमंड स्ट्रीट इंस्टीट्यूट ऑफ चाइल्ड हेल्थ एंड जीओएसएच) ने कहा: “यह काम एक वास्तविक टीम दृष्टिकोण है। हमारे बैटन के मरीजों की देखभाल आम तौर पर जीओएसएच में चयापचय टीम द्वारा की जाती है और इसका एक दुखद इतिहास रहा है ये बच्चे अंधे हो रहे हैं.
“जब ब्राइनुरा को मस्तिष्क जलसेक के लिए विकसित किया गया था, तो यह एक बड़ा कदम था। मैंने प्रबंधित पहुंच समझौते का समर्थन किया लेकिन हम अभी भी इन बच्चों को अपनी दृष्टि खोते हुए देख रहे थे।
“नेत्र विज्ञान में सहयोगियों के साथ काम करके, हमने विचार प्रस्तावित किए, और रॉब हेंडरसन के साथ एक कार्यक्रम विकसित किया जिसे हम जीओएसएच में उनकी टीम के साथ वितरित कर सकते हैं।
कार्यक्रम फार्मास्युटिकल कंपनी की अनुमति से चलाया गया था, इसलिए उपचार के लिए कोई अतिरिक्त लागत नहीं थी और सामान्य एनेस्थेटिक के तहत किए गए नैदानिक समय और प्रक्रिया की लागत बैटन डिजीज फैमिली एसोसिएशन (बीडीएफए) और सीएलएन2 द्वारा कवर की गई थी। समुदाय, जिसने £200,000 से अधिक जुटाए।
धैर्यवान कहानी
2019 में ग्रेस के परिवार ने देखा कि वह अपनी बातें ग़लत कर रही थी और बहुत गिर रही थी। ग्रेस, जो उस समय चार साल की थी, चिड़ियाघर की विशेष रूप से कठिन यात्रा के बाद A&E में पहुँची जहाँ वह लगभग 50 बार गिरी।
उसे एक आपातकालीन एमआरआई दी गई और दुर्भाग्य से इसके तुरंत बाद सीएलएन टाइप 2 बैटन रोग का पता चला।
कुछ महीनों बाद, ग्रेस को ब्रिनेउरा मिलना शुरू हुआ और उसकी चलने की क्षमता वापस आ गई। तब से उसने अपना भाषण भी विकसित कर लिया है और छोटे वाक्यों में संवाद कर सकती है।
क्लिनिकल टीम ने शुरू में परिवार को बताया कि मस्तिष्क का उपचार उसकी आँखों तक नहीं पहुँच पाएगा और दुर्भाग्य से ग्रेस की दृष्टि चली जाएगी, लेकिन फिर उन्हें नए शोध अध्ययन में भाग लेने का अवसर दिया गया।
ग्रेस की मां इज़ाबेला ने कहा: “हम निश्चित रूप से देख सकते हैं कि इलाज की गई आंख इलाज न की गई आंख से बेहतर है। वह इलाज न की गई आंख को अधिक रगड़ती है और आप देख सकते हैं कि उसे पता है कि कुछ ठीक नहीं है, लेकिन, क्योंकि उसकी एक आंख है इलाज के बाद, वह अपनी दृष्टि बनाए रखने में कामयाब रही है और किताबों और कार्टून जैसी चीज़ों के साथ बातचीत करती है, जिसे वह अपनी दृष्टि के बिना नहीं कर पाती – ग्रुफ़ालो और पैडिंगटन उसके पसंदीदा हैं!”
इज़ाबेला ने कहा: “ब्राइनुरा न केवल ग्रेस के जीवन को बचा रहा है, बल्कि इसे बेहतर बना रहा है। हमें उम्मीद है कि इस साल के अंत में एनएचएस के तहत उपचार नवीनीकृत किया जाएगा और हमें उम्मीद है कि इसके बाद आंख के इलाज के लिए मंजूरी मिल सकती है।”
- यूनिवर्सिटी कॉलेज लंदन, गोवर स्ट्रीट, लंदन, WC1E 6BT (0) 20 7679 2000
